تشخیص جهش ژنتیكی عامل بروز بیماری های نادر در كودكان

[•ДmịrHoSsiŋ•]

آزمایش جدید برای اسكن همزمان تمامی ژن ها برای تشخیص تنها جهش ژنتیكی عامل بروز بیماری های نادر در كودكان
آدری لپیدوس كه لبخند شیرین كودك خود را ستايش ميكرد با گذشت زمان دچار نگرانی شد چراكه كالوين 10 ماهه قادر به غلطیدن یا خزیدن نبود و دچار سو هاضمه مزمن شده بود. چهار عصب شناس علائم او را نادیده گرفتند و آزمایشات مختلف نيز بی نتیجه بودند.
آدري و همسرش نااميد از نتايج، تصمیم گرفتند پسر خود را در دانشگاه كاليفرنيا لوس آنجلس (UCLA) بستری كنند تا برای اولین بار تحت آزمایش جديد بسيار قوی به نام توالي اگزوم (Exome Sequencing) قرار بگيرد.
در این آزمایش، با جمع آوری DNA از خون كالوين و پدر و مادرش، ماشين توالی سنج پيشرفته اي به سرعت ژنوم هاي كودك را اسكن كرده و آنها را با ژنوم هاي والدينش مقايسه ميكند و گونه مغاير را از ميان 18 كروموزوم كودك مشخص ميكند. بدين ترتيب تشخيص داده شد كه كالوين مبتلا به سندروم پيت هاپكينز Pitt-Hopkins ، نوعي اختلال نادر ژنتيكي است كه تنها 250 كودك در سراسر دنيا از آن رنج مي برند. در نهايت آدري و همسرش با تشخيص قطعي و مسير واضخي براي يافتن بهترين روش درمان كودك خود مواجه بودند.

و حالا اين تحقيق مهم و برجسته UCLA شرايط مجاب كننده اي فراهم ساخته تا از آزمايش توالي اگزوم (Exome Sequencing) بصورت متداول بعنوان وسيله ارزشمند براي تشخيص بيماري و نارسايي هاي نادر ژنتيكي كودكاني چون كالوين استفاده شود. با توجه به مقاله منتشرشده بصورت آنلاين در 18 اكتبر در مجله انجمن پزشكي امريكا، يافته ها حاكي از آن است كه توالي اگزوم
(Exome Sequencing) توانسته است در مورد حدود 40 درصد از موارد پيچيده مراجعه شده به UCLA ، تشخيص درست و دقيقي ارائه دهد كه در مقايسه با تنها 5 درصد موفقيت در اين زمينه در دو دهه قبل، يك جهش كوانتومي محسوب مي شود.
به گفته دكتر استن نلسون، نايب رئيس بخش ژنتيك انساني و پروفسور بخش پزشكي آزمايشگاهي و آسيب شناسي دانشكده پزشكي ديويد گفان UCLA: “اين اولين مطالعه ايست كه نشان ميدهد بررسي ترتيبي همزمان ژنوم هاي يك كودك با والدينش مي تواند موجب پيشرفت چشمگيري در توانايي فرد نسل شناس در تشخيص قطعي بيمارهاي نادر شود.” وي افزود: ” ما توانستيم عامل ژنتيكي موثر بر 40 درصد از صدها كودكي كه بعلت تاخير رشد يا ناتواني هاي ذهني به UCLA مراجعه ميكنند را به كمك توالي اگزوم (Exome Sequencing) بيابيم.”
مركز ژنوميك باليني UCLA در سال 2011 تاسيس شده و سومين مركز موجود در دنيا (به اضافه بيلر و هاروارد) است كه از بررسي ترتيبي DNA در موارد باليني استفاده مي كند. برخلاف ديگر مطالعات كه به بررسي تنها يك ژن در زمان مي پرداختند، اين آزمايش تمامي 37 ميليارد جفت بازها موجود در ميان 20000 ژن يك فرد را بطور همزمان غربال مي كند تا تنها DNA عامل بروز نارسايي ژنتيكي نادر را بيابد. اين آزمايش بر اگزومها، تمركز دارد. اگزوم ها ژن هاي كدكننده پروتئين هستند كه تنها يك درصد از DNA را تشكيل مي دهند در حاليكه درواقع تقريبا 85 درصد از عوامل بروز بيماري هاي انسان به اگزومها مربوط مي شود.