بیماری گوشه

[الیکا0]

بیماری گوشه (به دیدن لینک ها برای شما امکان پذیر نیست. لطفا ثبت نام کنید یا وارد حساب خود شوید تا بتوانید لینک ها را ببینید.
انگلیسی : Gaucher's disease) جزء دیدن لینک ها برای شما امکان پذیر نیست. لطفا ثبت نام کنید یا وارد حساب خود شوید تا بتوانید لینک ها را ببینید.
بیماری‌های ذخیره‌ای لیزوزومال (از دسته لیپیدوز) است . این بیماری ژنتیکی دیدن لینک ها برای شما امکان پذیر نیست. لطفا ثبت نام کنید یا وارد حساب خود شوید تا بتوانید لینک ها را ببینید.
اتوزومال مغلوب می‌باشد .
بیماری گوشه با نقص در فعالیت یا کمبود آنزیم بتا - گلوکوسربروزیداز (b glucocerebrosidase ) و در نتیجه تجمع گلوکوسربروزید در دیدن لینک ها برای شما امکان پذیر نیست. لطفا ثبت نام کنید یا وارد حساب خود شوید تا بتوانید لینک ها را ببینید.
ماکروفاژهای بافتی که در دیدن لینک ها برای شما امکان پذیر نیست. لطفا ثبت نام کنید یا وارد حساب خود شوید تا بتوانید لینک ها را ببینید.
کبد ، دیدن لینک ها برای شما امکان پذیر نیست. لطفا ثبت نام کنید یا وارد حساب خود شوید تا بتوانید لینک ها را ببینید.
طحال و دیدن لینک ها برای شما امکان پذیر نیست. لطفا ثبت نام کنید یا وارد حساب خود شوید تا بتوانید لینک ها را ببینید.
مغز استخوان و گاهی در دیدن لینک ها برای شما امکان پذیر نیست. لطفا ثبت نام کنید یا وارد حساب خود شوید تا بتوانید لینک ها را ببینید.
ریه ، دیدن لینک ها برای شما امکان پذیر نیست. لطفا ثبت نام کنید یا وارد حساب خود شوید تا بتوانید لینک ها را ببینید.
کلیه و روده یافت می‌شوند، تشخیص داده می‌شود. ( به زبان ساده تر چربی در لیزوزوم ماکروفاژها تجمع می‌یابد و متابولیزه نمی‌شود )
علائم بالینی
عوارض ثانویه خونی شامل آنمی شدید و ترومبوسیتوپنی به علاوه دیدن لینک ها برای شما امکان پذیر نیست. لطفا ثبت نام کنید یا وارد حساب خود شوید تا بتوانید لینک ها را ببینید.
هپاتواسپلنومگالی ( بزرگی کبد و طحال ) پیشرونده و عوارض دیدن لینک ها برای شما امکان پذیر نیست. لطفا ثبت نام کنید یا وارد حساب خود شوید تا بتوانید لینک ها را ببینید.
اسکلتی شامل دیدن لینک ها برای شما امکان پذیر نیست. لطفا ثبت نام کنید یا وارد حساب خود شوید تا بتوانید لینک ها را ببینید.
استئونکروز و دیدن لینک ها برای شما امکان پذیر نیست. لطفا ثبت نام کنید یا وارد حساب خود شوید تا بتوانید لینک ها را ببینید.
استئوپنی همراه با شکستگی‌های دیدن لینک ها برای شما امکان پذیر نیست. لطفا ثبت نام کنید یا وارد حساب خود شوید تا بتوانید لینک ها را ببینید.
پاتولوژیک ثانویه، تورم غدد لنفاوی، عوارض نورولوژیک می‌باشند.
درمان
درمان با جایگزین سازی آنزیم یا پروتئین دچار کمبود یا افزایش فعالیت آن به روش نوترکیب DNA است .
ایمیگلوسراز تزریقی، آنالوگ آنزیم انسانی بتاگلوکوسربروزیداز ( b glucocerebrosidase ) است که توسط تکنولوژی DNA نوترکیب تولید می‌شود. تلاش برای جایگزینی نقص گلوکوسربروزیداز در بیماران گوشه توسط Brady و همکارانش با بکارگیری گلوکوسربروزیدازجنینی تغییر یافته (Ceredase) شروع شد . تکنولوژی DNA نوترکیب سپس به تولید موثرتر گلوکوسربروزیداز و تهیه (imiglucerase) انجامید که در 1994 پذیرفته شد.