گلیکوژن و بیماری ذخیره سازی گلیکوژن چیست ؟

[Emmɑ]

گلیکوژن و بیماری ذخیره سازی گلیکوژن چیست ؟
بیماری ذخیره سازی گلیکوژن یک بیماری ژنتیکی است که در آن بدن مشکل آنزیمی داشته و قادر به ذخیره یا تجزیه صحیح گلیکوژن قند پیچیده نخواهد بود . این بیماری بر کبد ، ماهیچه و دیگر قسمت های بدن تاثیر می گذارد و انواع مختلفی دارد.

سلول های بدن برای عملکرد صحیح به سوختی مداوم نیاز دارند. این سوخت قند ساده ای به نام گلوکز است که از تجزیه غذایی که می خوریم ناشی می شود . بدن نیز به همان اندازه که به عملکرد صحیح نیاز دارد از آن استفاده و بقیه را ذخیره می کند. قبل از ذخیره شدن بدن باید واحد گلوکز ساده را با قند جدید و پیچیده ای به نام گلیکوژن ترکیب کند و سپس این گلیکوژن در سلول های کبد و ماهیچه ها ذخیره می شود.

هنگامی که بدن به سوخت اضافی احتیاج داشته باشد گلیکوژن ذخیره شده در کبد را برای سلول های مورد نیاز می شکند در حین این عمل پروتئین های ویژه ای به نام آنزیم در فرایندی به نام متابولیسم گلیکوژن به تولید و تجزیه آن کمک خواهند کرد.

گاهی اوقات نوزادی که متولد می شود آنزیمی را که برای این فرایند لازم است از دست می دهد یا ممکن است به درستی عمل نکند بدین ترتیب بدن قادر به ذخیره یا تجزیه گلیکوژن نیست. ماهیچه ها و اندام ها برای عملکرد صحیح به سطح مشخصی گلوکز در خون احتیاج دارند.

هنگامی که بدن آنزیم را از دست بدهد یا آنزیم ناقصی داشته باشد قادر به استفاده صحیح از گلیکوژن نیست و وضعیتی به نام بیماری ذخیره سازی گلیکوژن رخ می دهد . بسیاری از آنزیم های مختلف در بدن برای پردازش گلیکوژن تلاش می کنند و در نتیجه انواع مختلفی از این بیماری وجود دارد.

انواع مختلف بیماری ذخیره سازی گلیکوژن چه نام دارند؟

تیپ یک (بیماری لوئیس) که بر کبد اثر می گذارد.
تیپ دو ( بیماری فون ژیرکه) که نوع غالب آن بر کبد ، کلیه و روده و نوع مغلوب آن به کبد ، کلیه ، روده و سلول های خونی اثر می گذارد.
تیپ سه ( بیماری پمپه ) که بر ماهیچه ها، قلب ، سیستم عصبی و رگ های خونی اثر می گذارد.
تیپ چهار (بیماری فوربس کوری) که بر کبد،قلب ،ماهیچه های اسکلتی و سلولهای خونی اثر می گذارد.
تیپ پنج ( بیماری آندرسون ) که بر کبد، مغز ، قلب ، ماهیچه ها، پوست و سیستم عصبی اثر می گذارد.
تیپ شش ( بیماری مک اردل) که بر ماهیچه های اسکلتی اثر می گذارد.
تیپ هفت ( بیماری هرس) که بر کبد و سلولهای خونی اثر می گذارد.
تیپ هشت ( بیماری تار وی) که بر ماهیچه های اسکلتی و سلول های خونی اثر می گذارد.
تیپ نه که تنها بر کبد اثر می گذارد .
تیپ ده ( سندروم فانچونی بیکل ) که بر کبد ، کلیه و روده ها اثر می گذارد.
بیماری کبد

بیماری های ذخیره سازی گلیکوژن چقدر شایع هستند ؟
اختلال ذخیره سازی گلیکوژن در بین 20000-25000 نوزاد رخ می دهد . متداول ترین نوع آن تیپ یک ،دو ، سه و چهار می باشد که شایع ترین آن تیپ یک است . تقریبا 90درصد از کل مبتلایان به تیپ یک تا پنج دچار می شوند و حدود 25 درصد از افراد به تیپ یک مبتلا هستند.

با این وجود ، تیپ شش و نه علائم بسیار خفیفی داشته و ممکن است تشخیص داده نشوند . بیشترین نوع شدید بیماری ذخیره سازی گلیکوژن در نوزادان و کودکان تشخیص داده می شود . برخی دیگر خفیف بوده و تا زمانی که فرد بالغ نشود تشخیص آن ممکن نخواهد بود.

علائم بیماری ذخیره سازی گلیکوژن چیست ؟
علائم این بیماری بسته به تیپ آن متفاوت است و برخی از آن ها از قبیل تیپ صفر، یک، سه ، چهار ، شش و نه بر کبد تاثیر می گذارد . با این وجود ، بعضی اوقات ممکن است علائم هم پوشانی در ماهیچه ها و قلب داشته باشند.

تیپ های معرفی شده به جز تیپ صفر ممکن است باعث بزرگ شدن کبد نیز شوند . بزرگی کبد با سطح قندخون پایین مرتبط است زیرا گلیکوژن اضافی به جای آزاد شدن به عنوان گلوکز در جریان خون و کبد ذخیره می شود.

علائم قند خون پایین یا هیپوگلیسمی عبارتند از :

تعریق
لرزش
خواب آلودگی
گیجی
و گاهی تشنج
تیپ پنج و هفت بر ماهیچه های اسکلتی تاثیر می گذارد و ضعف و گرفتگی عضلات از شایع ترین علائم آن می باشد.

علائم دیگری که ممکن است رخ دهد عبارتند از:

خستگی
رشد بسیار آهسته
چاقی (حتی اضافه کمی وزن)
مشکلات خون ریزی و انعقاد
مشکلات کلیوی
مقاومت کم در برابر عفونت ها
مشکلات تنفسی
مشکلات قلبی
زخم های دهان
نقرس
مشکلات کلیوی

عامل بیماری ذخیره سازی گلیکوژن چیست؟
بیماری ذخیره سازی گلیکوژن هنگامی رخ می دهد که اختلالات ژنی وجود داشته باشد . ژن از والدین به فرزندان منتقل می شود . در بیشتر موارد بیماری ، کودک ژن بد را از والدین می گیرد. گاهی نیز مبتلا بودن والدین دلیلی بر ابتلای کودک نخواهد بود.

انواع بیماری های ذخیره سازی گلیکوژن چگونه تشخیص داده می شود؟

سطح قند خون پایین
کبد بزرگ شده
رشد آهسته
آزمایش خون غیر طبیعی.
از آن جا که انواع بیماری ها در یک خانواده هستند یک تاریخچه پزشکی کامل می تواند به پزشک کمک کند تا شناسایی دقیقی داشته باشد به همین دلیل ممکن است آزمایشاتی از قبیل موارد زیر را توصیه کند :

آزمایش خون : برای شناسایی سطح قند خون و نحوه عملکرد کبد ، کلیه ها و ماهیچه ها.

سونوگرافی شکمی : برای مشاهده بزرگ شدن کبد.

بیوپسی بافت های بدن : آزمایش یک نمونه از بافت ماهیچه یا کبد برای اندازه گیری سطح گلیکوژن یا آنزیم های موجود.

آزمایش نمونه ژن :برای یافتن مشکلات ژن ها برای آنزیم های مختلف. آزمایش ژن می تواند بیماری را تأیید کند.

آزمایش خون

بیماری ذخیره سازی گلیکوژن چگونه درمان می شود؟
درمان این بیماری بسته به نوع آن متفاوت خواهد بود . انواع بیماری های ذخیره سازی گلیکوژن که مرتبط با کبد می شوند و کبد را نیز درگیر می کنند، معمولا درمان حفظ سطح گلوکز در خون می باشد که برای متابولیسم و جلوگیری از عوارض طولانی مدت مرتبط با ذخیره سازی گلیکوژن خفیف نیاز است.

همچنین درمان شامل مصرف دوزهای منظمی از مکمل های غذایی نشاسته ذرت پخته نشده نیز می شود.

نشاسته ذرت یک کربوهیدرات پیچیده است که هضم آن برای بدن دشوار است بنابراین سطح قندخون طبیعی را برای مدت زمان طولانی نسبت به بیشتر کربوهیدرات های غذایی حفظ می کند . خوردن بسیاری از وعده های غذایی کوچک که قند کمی دارند می تواند ضمن جلوگیری از ذخیره بیش از حد گلیکوژن در کبد، به حفظ میزان طبیعی قند خون نیز کمک کند.

علاوه براین ،برای جلوگیری از افت سطح قند خون هنگام خواب مصرف محلول های حاوی کربوهیدرات بطور مداوم توصیه می شود اما این امر در مقایسه بااستفاده از نشاسته ذرت پخته نشده در طول شبانه روز خطر بیشتری برای کاهش هیپوگلیسمی شدید دارد.

نوع پنجم از بیماری ذخیره سازی گلیکوژن یک بیماری کبدی پیشرفته می باشد که ممکن است احتیاج به ارزیابی هایی دقیق برای پیوند کبد داشته باشد.

آیا میتوان از بیماری ذخیره سازی گلیکوژن پیشگیری کرد؟
بیماری ذخیره سازی گلیکوژن یک بیماری ارثی می باشد و از طریق والدین به فرزندان منتقل میشود، بنابراین نمی توان از آن پیشگیری کرد. والدین می توانند برای اطمینان از داشتن ژن ذخیره سازی گلیکوژن آزمایش ژنتیک بدهند و هردو باید یک ژن از نوعی بیماری های ذخیره سازی گلیکوژن را داشته باشند تا هر فرزند نیز این اختلال را به ارث ببرد.