۱۰ بیماری نادر که هنوز درمانی مشخص ندارند

[MOHSENEBRAHIMI]

در آمریکا چنانچه یک بیماری کمتر از تعداد ۲۰۰هزار نفر را مبتلا کند، بیماری نادر خوانده می‎‏شود. کسانی که از این بیماریهای نادر (بیماریهای یتیم) رنج می‏برند شاید تا سالها هیچ درمان موثری برایشان انجام نپذیرد و در آخر هم شاید فقط بتوانند با آن مدارا نمایند.

همچنین لازم بذکر است که روز ۲۸ فوریه، روز جهانی بیماریهای نادر بود که گذشت. در این پست به معرفی تعدادی بیماری از بیماریهای نادر به گفتۀ سازمان جهانی بیماریهای نادر می‏پردازم.

۱ – آلکاپتونوریا (بیماری سیاه بختی)

این بیماری که به صورت ارثی منتقل می‏شود و در واقع نوعی بیماری ژنتیکی است، در اثر نارسایی در فرایند تجزیۀ اسیدآمینه‌های فنیل آلانین و تیروزین به وجود می‌آید. در واقع کمبود آ نزیمی که اسید هموجنتیسیک (آلکاپتون) را به اسید مالیل استواستیک تبدیل می‌‌کند، باعث این بیماری می شود. به زبان ساده تر این بیماری باعث از بین رفتن ارتباط بین بافتها و استخوانها می‏شود. همچنین باعث تیره رنگ شدن ادرار در حین بیرون آمدن می‏شود به همین دلیل در قدیم مردم این بیماری را عامل تیره بخت شدن می دانستند.

۲ – سندرم بلوم (Bloom Syndrome)



این بیماری که به صورت ژنتیکی منتقل می‏گردد به دلیل قرارگرفتن کروموزومها در مکانهایی اشتباه است که باعث تاخیر در رشد داخل رحمی می‏گردد. اولین سندرم این بیماری در سنین نزدیک ۲۰ سالگی نمایان شده و نشانه‏های آن ضعف ایمنی و افزایش خطر ابتلا به سرطان‏های مختلف، حساسیت شدید بدن در برابر نور، گرفتگی رگها در صورت که شکلی شبیه پروانه در صورت بوجود می‏آورد و ضعف سیستم ایمنی بدن و نتیجتا افزایش خطر ابتلا به انواع بیماریها است.

۳ – Kohler Disease



این بیماری که بر روی استخوانها تاثیر می‏گذارد، اغلب بین سنین ۳ تا ۵ سال و همچنین ۵ برابر بیشتر در پسران اتفاق می‏افتد. این بیماری به نظر می‏آید که بر اثر فشردن پاها به دلیل استرس در طول دورۀ رشد تا سن ۳ تا ۵ سال بوجود می‏آید و نتیجتا منجر به درد و ورم در ناحیه پاها و همچنین لنگیدن آنها میگردد.

۴ – خراشیدگی شبکیه چشم (Retinoschisis)

این بیماری حالتی است که در آن شبکیۀ چشم به دو قسمت تقسیم می‏گردد و باعث ایجاد مشکل در بینایی بیمار می‏گردد. این بیماری معمولا از سنین میانسالی به بالا اتفاق می‏افتد با این حال این بیماری هنگام تولد هم ظاهر شده است. این بیماری در بعضی مواقع منجر به ایجاد کیست و تاول در شبکیه چشم میگردد.

۵ – بیماری ویلسون (Wilson’s Disease)

بیماری ویلسون یکی از انواع بیماریهای ارثی کبد است که دراثر تجمع مس در سلولهای کبدی ایجاد می شود . سن بروز این بیماری بعد از ۵ سالگی است و قبل از این سن بندرت بروز می کند . عامل ایجاد این بیماری در واقع اشکال در سوخت وساز عنصر مس در بدن می باشد که موجب افزایش رسوب آن در کبد می شود . تجمع مس در کبد منجر به اختلال عملکرد کبد می شود که ممکن است کاملا بدون علامت بوده و یا علائم شدیدی همچون هپاتیت حاد به صورت زردی، بی اشتهایی و… را ایجاد کند و در نهایت می تواند منجر به از کار افتادگی کامل عملکرد کبد و ایجاد سیروز شود . (وبسایت دانشگاه علوم پزشکی فارس)

این بیماری در صورتیکه درمان نشود، ممکن باعث ایجاد ضایعات کبدی، سیستم عصبی، مغز و در نهایت مرگ شود.

۶ – بیماری گروور (Grover’s Disease)



این بیماری پوستی هنگامی رخ می‏دهد که “سیمان” عامل کنار هم قرار گرفتن سلولهای پوستی از بین رفته و باعث جدا شدن سلولها از یکدیگر شود. این بیماری در نوع کوچکش باعث ایجاد تاول‏هایی قرمز رنگ بر روی پوست شکم و پشت می‏شود. این بیماری معمولا در سنین ۵۰ به بالا اتفاق افتاده و اغلب به دلیل مشکلات نور مستقیم خورشید بر بدن است.

۷ – سندروم گوترون (Gottron Syndrome)

این بیماری تا کنون فقط در ۴۰ نفر گزارش شده است (یا کمی بیشتر) که همگی در سنین بزرگسالی بوده‏اند. این بیماری باعث شکنندگی دستها و پاها می‏شود که به دلیل عدم وجود چربی مستقیما زیر پوست بدن بوجود می‏آید. از علایم این بیماری همچنین دستها و پاهای کوچک و نیز نمایان بودن سیاهرگها بر روی پوست شکم و قد و قامتی کوچک است.

۸ – مسومیت سیگوآترا (Ciguatera Fish Poisoning)

این بیماری در نتیجه مسمومیت ناشی از مصرف ماهی مناطق جزایر مرجانی و نیز انواع ماهی بوجود می‏آید. از علائم آن استفراغ پی در پی و بروز مشکل در سیستم عصبی مانند احساس خارش در انگشتان دست است. مثلا بعضی از مبتلایان به این بیماری چیزهای سرد را داغ حس میکرده‏اند و برعکس. این بیماری از چندین روز تا چند هفته و نیز گاهی تا یک سال به طول می‏انجامد.

۹ – سندرم موبیوس (Moebius Syndrome)



این بیماری پیشرفته از همان آغاز تولد بیمار را درگیر کرده و به دلیل عدم رشد و یا فقدان اعصاب جمجمه‏ای است. از علائم این بیماری می‏توان به معلولیت در چهره، عدم توانایی در لبخند زدن و یا اخم کردن اشاره کرد. در بعضی حالات نیز این بیماری می‏تواند مشکلات فیزیکی بدنی ایجاد نماید.



10 – بیماری وبگردی از نوع پیشرفته (Developed Web Surfing)

این بیماری گاها در افرادی اتفاق می‏افتد که پس از خواندن تمامی اشتراکهای فید خود به صورت یک به یک، سراغ موارد به اشتراک گذاشتۀ دیگران می‏رود و پس از اینکه آنها را نیز یک به یک بررسی کرد، سراغ Google trends نیز می‏رود. از علائم این بیماری میتوان به گودی زیر چشم، قرمزی چشم، آب شدن باطری لپ تاپ، وجود لیوانهای آب فراوان دور میز کار و … اشاره نمود. این بیماری خطرناک در مواردی منجر به انزوا و گوشه گیری نیز می شود که در صورت عدم درمان، ممکن است به دیوانگی ختم شود!