12-08-2014، 9:15
توضیح کلی
نشانگان داون عبارت است از عقبماندگی ذهنی و ناهنجاری در بسیاری از اعضاء که به علت یک ناهنجاری کروموزومی عمده ارثی به وجود میآید.
علایم شایع
به مدت کوتاهی پس از تولد:
عضلات تون طبیعی ندارند و نوزاد شل به نظر میرسد.
ناهنجاریهای سر و گردن مثل کوچک یا غیرطبیعی بودن شکل جمجمه؛ چشمان بادامی؛ دهان کوچک و زبان بیرون زده
دستان پهن که دارای خطوط کف دستی بزرگ و غیر طبیعی هستند. گاهی انگشت کوچک دست به سمت داخل انحنا یافته است.
صدا غیر طبیعی در قلب
در مراحل بعدی:
عقب ماندگی رشد و نمو. کودک هیچگاه به اندازه بدنی و قد مناسب نمیرسد.
درجات متفاوتی از عقبماندگی ذهنی
علل
ژنتیکی است. وجود یک کروموزوم اضافی در سلول تخم بارور شده باعث بروز ناهنجاریهایی به هنگام رشد جنین میشود. در یک سوم موارد، این کروموزوم اضافی از پدر است.
عوامل افزایش دهنده خطر
حاملگی در دختران زیر 16 سال یا زنان بالای 35 سال. در سن 45 سالگی، میزان بروز این ناهنجاری 1 از هر 20 تولد است.
سابقه خانوادگی نشانگان داون.
قرار گرفتن مادر در معرض داروها، اشعه، مواد شیمیایی، عفونتها پیش از حاملگی
پیشگیری
اگر حامله هستید و بالای 35 سال سن دارید، یا اینکه سابقه نشانگان داون در خانواده شما یا همسرتان وجود دارد، درخواست آمنیوسنتز بکنید (گرفتن نمونه از کیسه آب برای انجام بررسیهای مختلف از جمله بررسیهای ژنتیکی). با کمک این آزمایش میتوان متوجه نشانگان داون جنین در همان اوایل حاملگی شد.
اگر سابقه نشانگان داون در خانواده شما یا نامزدتان وجود دارد، پیش از تشکیل خانواده برای مشاوره ژنتیکی مراجعه کنید.
عواقب مورد انتظار
بسیاری از کودکان دچار نشانگان داون با آموزش و تربیت مخصوص دارای زندگی شاد، پر از محبت و مفیدی خواهد بود. البته طول عمر افراد دچار نشانگان داون کمتر از افراد سالم است.
عوارض احتمالی
افزایش احتمال بروز سرطان خون و بیماری تیرویید
افزایش احتمال بروز عفونتها
نارسایی احتقانی قلب به علت ناهنجاریهای مادرزادی قلب
بیماری آلزایمر در یک سوم از بیماران بالای 35 سال
درمان
اصول کلی
تا آنجا که میتوانید برنامهها و منابع مختلفی که برای کمک به کودکان دچار نشانگان داون وجود دارد را شناسایی و از آنها استفاده کنید.
رواندرمانی یا مشاوره برای والدین. بسیاری از والدین خود را به خاطر ناهنجاری کودکشان سرزنش میکنند و نیاز به کمک برای مبارزه با احساس گناه بیجا و زیانبار خود دارند.
توصیه میشود که از برنامههای مخصوص برای آموزش شیرخوار استفاده شود.
انجام عمل جراحی برای تصحیح اختلالات مادرزادی قلب یا روده
اگر نگهداری از کودک در خانه امکانپذیر نباشد، کودک را میتوان در مراکز یا خانههای مخصوص این کودکان تحت مراقبت قرار داد.
داروها
آنتیبیوتیک برای عفونتهای مکرر. توجه داشته باشید که دارویی برای معالجه نشانگان داون وجود ندارد.
فعالیت
کودک را در یک محیط حفاظت شده به فعالیت هر چه بیشتر تشویق کنید (مگر اینکه بیماری قلبی وجود داشته باشد).
رژیم غذایی
رژیم خاصی توصیه نمیشود. امکان دارد صبر بیشتری برای تغذیه شیرخوار مورد نیاز باشد. بعضی از این شیرخواران در مکیدن پستان مشکل دارند یا علاقمند به غذا خوردن نیستند.
در این شرایط به پزشک خود مراجعه نمایید
اگر کودک شیرخوار شما شل به نظر میرسد و گویا رشد و نموی طبیعی ندارد.
اگر کودک دچار نشانگان داون علایم عفونت را پیدا کند (تب، گرمی یا درد).
نشانگان داون عبارت است از عقبماندگی ذهنی و ناهنجاری در بسیاری از اعضاء که به علت یک ناهنجاری کروموزومی عمده ارثی به وجود میآید.
علایم شایع
به مدت کوتاهی پس از تولد:
عضلات تون طبیعی ندارند و نوزاد شل به نظر میرسد.
ناهنجاریهای سر و گردن مثل کوچک یا غیرطبیعی بودن شکل جمجمه؛ چشمان بادامی؛ دهان کوچک و زبان بیرون زده
دستان پهن که دارای خطوط کف دستی بزرگ و غیر طبیعی هستند. گاهی انگشت کوچک دست به سمت داخل انحنا یافته است.
صدا غیر طبیعی در قلب
در مراحل بعدی:
عقب ماندگی رشد و نمو. کودک هیچگاه به اندازه بدنی و قد مناسب نمیرسد.
درجات متفاوتی از عقبماندگی ذهنی
علل
ژنتیکی است. وجود یک کروموزوم اضافی در سلول تخم بارور شده باعث بروز ناهنجاریهایی به هنگام رشد جنین میشود. در یک سوم موارد، این کروموزوم اضافی از پدر است.
عوامل افزایش دهنده خطر
حاملگی در دختران زیر 16 سال یا زنان بالای 35 سال. در سن 45 سالگی، میزان بروز این ناهنجاری 1 از هر 20 تولد است.
سابقه خانوادگی نشانگان داون.
قرار گرفتن مادر در معرض داروها، اشعه، مواد شیمیایی، عفونتها پیش از حاملگی
پیشگیری
اگر حامله هستید و بالای 35 سال سن دارید، یا اینکه سابقه نشانگان داون در خانواده شما یا همسرتان وجود دارد، درخواست آمنیوسنتز بکنید (گرفتن نمونه از کیسه آب برای انجام بررسیهای مختلف از جمله بررسیهای ژنتیکی). با کمک این آزمایش میتوان متوجه نشانگان داون جنین در همان اوایل حاملگی شد.
اگر سابقه نشانگان داون در خانواده شما یا نامزدتان وجود دارد، پیش از تشکیل خانواده برای مشاوره ژنتیکی مراجعه کنید.
عواقب مورد انتظار
بسیاری از کودکان دچار نشانگان داون با آموزش و تربیت مخصوص دارای زندگی شاد، پر از محبت و مفیدی خواهد بود. البته طول عمر افراد دچار نشانگان داون کمتر از افراد سالم است.
عوارض احتمالی
افزایش احتمال بروز سرطان خون و بیماری تیرویید
افزایش احتمال بروز عفونتها
نارسایی احتقانی قلب به علت ناهنجاریهای مادرزادی قلب
بیماری آلزایمر در یک سوم از بیماران بالای 35 سال
درمان
اصول کلی
تا آنجا که میتوانید برنامهها و منابع مختلفی که برای کمک به کودکان دچار نشانگان داون وجود دارد را شناسایی و از آنها استفاده کنید.
رواندرمانی یا مشاوره برای والدین. بسیاری از والدین خود را به خاطر ناهنجاری کودکشان سرزنش میکنند و نیاز به کمک برای مبارزه با احساس گناه بیجا و زیانبار خود دارند.
توصیه میشود که از برنامههای مخصوص برای آموزش شیرخوار استفاده شود.
انجام عمل جراحی برای تصحیح اختلالات مادرزادی قلب یا روده
اگر نگهداری از کودک در خانه امکانپذیر نباشد، کودک را میتوان در مراکز یا خانههای مخصوص این کودکان تحت مراقبت قرار داد.
داروها
آنتیبیوتیک برای عفونتهای مکرر. توجه داشته باشید که دارویی برای معالجه نشانگان داون وجود ندارد.
فعالیت
کودک را در یک محیط حفاظت شده به فعالیت هر چه بیشتر تشویق کنید (مگر اینکه بیماری قلبی وجود داشته باشد).
رژیم غذایی
رژیم خاصی توصیه نمیشود. امکان دارد صبر بیشتری برای تغذیه شیرخوار مورد نیاز باشد. بعضی از این شیرخواران در مکیدن پستان مشکل دارند یا علاقمند به غذا خوردن نیستند.
در این شرایط به پزشک خود مراجعه نمایید
اگر کودک شیرخوار شما شل به نظر میرسد و گویا رشد و نموی طبیعی ندارد.
اگر کودک دچار نشانگان داون علایم عفونت را پیدا کند (تب، گرمی یا درد).