19-06-2014، 15:45
توبروزاسکلروزیس (Tuberous sclerosis) یا تصلب تکمهای یک اختلال ژنتیکی اتوزومال غالب است که جز بیماریهای نوروکوتانئوس میباشد و چند ارگان را (مانند پوست، مغز، چشم، کلیه، قلب وریه) درگیر میکند.
علائم بالینی
در بیماران دچارشده به تصلب تکمهای تشنج، دیدن لینک ها برای شما امکان پذیر نیست. لطفا ثبت نام کنید یا وارد حساب خود شوید تا بتوانید لینک ها را ببینید.
عقب ماندگی ذهنی و آدنوم سباسه دیده میشود. تشنج و عقب ماندگی ذهنی شایعترین تظاهرات بالینی در بیماران بوده است. کلیه بیماران مناطق هیپوپیگمانتاسیون، برخی بیماران در دیدن لینک ها برای شما امکان پذیر نیست. لطفا ثبت نام کنید یا وارد حساب خود شوید تا بتوانید لینک ها را ببینید.
سی تی اسکن دیدن لینک ها برای شما امکان پذیر نیست. لطفا ثبت نام کنید یا وارد حساب خود شوید تا بتوانید لینک ها را ببینید.
کلسیفیکاسیون دور بطنی، دیدن لینک ها برای شما امکان پذیر نیست. لطفا ثبت نام کنید یا وارد حساب خود شوید تا بتوانید لینک ها را ببینید.
اختلال ذهنی ، رابدومیوم قلبی، آدنوم سباسه، ضایعه شوگرن، هامارتوم رتین و تومور دیدن لینک ها برای شما امکان پذیر نیست. لطفا ثبت نام کنید یا وارد حساب خود شوید تا بتوانید لینک ها را ببینید.
خوش خیم مغزی داشتهاند.
لکههای به رنگ صورتی کم رنگ در قسمت پایین کمر که دارای ظاهری شبیه پوست پرتقال هستند همراه با علائم دیگر پوستی از قبیل ضایعات شبیه دیدن لینک ها برای شما امکان پذیر نیست. لطفا ثبت نام کنید یا وارد حساب خود شوید تا بتوانید لینک ها را ببینید.
جوش غرور جوانی به دیدن لینک ها برای شما امکان پذیر نیست. لطفا ثبت نام کنید یا وارد حساب خود شوید تا بتوانید لینک ها را ببینید.
رنگ قرمز یا قهوهای در گونهها و بینی و لکههایی شبیه برگ دیدن لینک ها برای شما امکان پذیر نیست. لطفا ثبت نام کنید یا وارد حساب خود شوید تا بتوانید لینک ها را ببینید.
درخت زبان گنجشک در تنه دیده میشوند.
تشخیص
تشخیص بر اساس شاخصهای زیر می باشد:
کرایتریای تشخیصی برای کمپلکس توبروز اسکلروزتظاهرات اصلی
مکان
نشانه
زمان شروع
قابل توجه
1
سر
Facial angiofibromas or forehead plaque
Infant – adult
2
انگشتان
Nontraumatic ungual or periungual دیدن لینک ها برای شما امکان پذیر نیست. لطفا ثبت نام کنید یا وارد حساب خود شوید تا بتوانید لینک ها را ببینید.
fibroma
Adolescent – adult
3
پوست
Hypomelanotic دیدن لینک ها برای شما امکان پذیر نیست. لطفا ثبت نام کنید یا وارد حساب خود شوید تا بتوانید لینک ها را ببینید.
macules
Infant – child
More than three.
4
پوست
Shagreen patch (دیدن لینک ها برای شما امکان پذیر نیست. لطفا ثبت نام کنید یا وارد حساب خود شوید تا بتوانید لینک ها را ببینید.
connective tissue دیدن لینک ها برای شما امکان پذیر نیست. لطفا ثبت نام کنید یا وارد حساب خود شوید تا بتوانید لینک ها را ببینید.
nevus )
Child
5
مغز
دیدن لینک ها برای شما امکان پذیر نیست. لطفا ثبت نام کنید یا وارد حساب خود شوید تا بتوانید لینک ها را ببینید.
Cortical tuber
Fetus
6
مغز
دیدن لینک ها برای شما امکان پذیر نیست. لطفا ثبت نام کنید یا وارد حساب خود شوید تا بتوانید لینک ها را ببینید.
Subependymal دیدن لینک ها برای شما امکان پذیر نیست. لطفا ثبت نام کنید یا وارد حساب خود شوید تا بتوانید لینک ها را ببینید.
nodule
Child – adolescent
7
مغز
دیدن لینک ها برای شما امکان پذیر نیست. لطفا ثبت نام کنید یا وارد حساب خود شوید تا بتوانید لینک ها را ببینید.
Subependymal giant cell دیدن لینک ها برای شما امکان پذیر نیست. لطفا ثبت نام کنید یا وارد حساب خود شوید تا بتوانید لینک ها را ببینید.
astrocytoma
Child – adolescent
8
چشمان
Multiple دیدن لینک ها برای شما امکان پذیر نیست. لطفا ثبت نام کنید یا وارد حساب خود شوید تا بتوانید لینک ها را ببینید.
retinal دیدن لینک ها برای شما امکان پذیر نیست. لطفا ثبت نام کنید یا وارد حساب خود شوید تا بتوانید لینک ها را ببینید.
nodular دیدن لینک ها برای شما امکان پذیر نیست. لطفا ثبت نام کنید یا وارد حساب خود شوید تا بتوانید لینک ها را ببینید.
hamartomas
Infant
9
قلب
Cardiac دیدن لینک ها برای شما امکان پذیر نیست. لطفا ثبت نام کنید یا وارد حساب خود شوید تا بتوانید لینک ها را ببینید.
rhabdomyoma
Fetus
Single or multiple.
10
ریه
دیدن لینک ها برای شما امکان پذیر نیست. لطفا ثبت نام کنید یا وارد حساب خود شوید تا بتوانید لینک ها را ببینید.
Lymphangioleiomyomatosis
Adolescent – adult
11
کلیه
Renal دیدن لینک ها برای شما امکان پذیر نیست. لطفا ثبت نام کنید یا وارد حساب خود شوید تا بتوانید لینک ها را ببینید.
angiomyolipoma
Child – adult
10 and 11 together count as one major feature.
تظاهرات فرعی
محل
نشانه
قابل توجه
12
دندان
Multiple randomly distributed pits in dental enamel
13
رکتوم
Hamartomatous rectal polyps
دیدن لینک ها برای شما امکان پذیر نیست. لطفا ثبت نام کنید یا وارد حساب خود شوید تا بتوانید لینک ها را ببینید.
Histologic confirmation is suggested.
14
استخوانها
Bone cysts
15
مغز
Cerebral white-matter "migration tracts"
دیدن لینک ها برای شما امکان پذیر نیست. لطفا ثبت نام کنید یا وارد حساب خود شوید تا بتوانید لینک ها را ببینید.
Radiographic confirmation is sufficient. 5 and 15 together count as one major feature.
16
لثه
Gingival fibromas
17
کبد ، طحال و سایر اندامها
Nonrenal hamartoma
Histologic confirmation is suggested.
18
چشم
Retinal achromic patch
19
پوست
"Confetti" skin lesions
20
کلیه
Multiple renal cysts
Histologic confirmation is suggested.
21
ریه
دیدن لینک ها برای شما امکان پذیر نیست. لطفا ثبت نام کنید یا وارد حساب خود شوید تا بتوانید لینک ها را ببینید.
Multifocal micronodular pneumocyte hyperplasia [sup]دیدن لینک ها برای شما امکان پذیر نیست. لطفا ثبت نام کنید یا وارد حساب خود شوید تا بتوانید لینک ها را ببینید.
[۳] [/sup]
Adult
توبروز اسکلروزیسدیدن لینک ها برای شما امکان پذیر نیست. لطفا ثبت نام کنید یا وارد حساب خود شوید تا بتوانید لینک ها را ببینید.
علائم بالینی
در بیماران دچارشده به تصلب تکمهای تشنج، دیدن لینک ها برای شما امکان پذیر نیست. لطفا ثبت نام کنید یا وارد حساب خود شوید تا بتوانید لینک ها را ببینید.
عقب ماندگی ذهنی و آدنوم سباسه دیده میشود. تشنج و عقب ماندگی ذهنی شایعترین تظاهرات بالینی در بیماران بوده است. کلیه بیماران مناطق هیپوپیگمانتاسیون، برخی بیماران در دیدن لینک ها برای شما امکان پذیر نیست. لطفا ثبت نام کنید یا وارد حساب خود شوید تا بتوانید لینک ها را ببینید.
سی تی اسکن دیدن لینک ها برای شما امکان پذیر نیست. لطفا ثبت نام کنید یا وارد حساب خود شوید تا بتوانید لینک ها را ببینید.
کلسیفیکاسیون دور بطنی، دیدن لینک ها برای شما امکان پذیر نیست. لطفا ثبت نام کنید یا وارد حساب خود شوید تا بتوانید لینک ها را ببینید.
اختلال ذهنی ، رابدومیوم قلبی، آدنوم سباسه، ضایعه شوگرن، هامارتوم رتین و تومور دیدن لینک ها برای شما امکان پذیر نیست. لطفا ثبت نام کنید یا وارد حساب خود شوید تا بتوانید لینک ها را ببینید.
خوش خیم مغزی داشتهاند.
لکههای به رنگ صورتی کم رنگ در قسمت پایین کمر که دارای ظاهری شبیه پوست پرتقال هستند همراه با علائم دیگر پوستی از قبیل ضایعات شبیه دیدن لینک ها برای شما امکان پذیر نیست. لطفا ثبت نام کنید یا وارد حساب خود شوید تا بتوانید لینک ها را ببینید.
جوش غرور جوانی به دیدن لینک ها برای شما امکان پذیر نیست. لطفا ثبت نام کنید یا وارد حساب خود شوید تا بتوانید لینک ها را ببینید.
رنگ قرمز یا قهوهای در گونهها و بینی و لکههایی شبیه برگ دیدن لینک ها برای شما امکان پذیر نیست. لطفا ثبت نام کنید یا وارد حساب خود شوید تا بتوانید لینک ها را ببینید.
درخت زبان گنجشک در تنه دیده میشوند.
تشخیص
تشخیص بر اساس شاخصهای زیر می باشد:
کرایتریای تشخیصی برای کمپلکس توبروز اسکلروزتظاهرات اصلی
مکان
نشانه
زمان شروع
قابل توجه
1
سر
Facial angiofibromas or forehead plaque
Infant – adult
2
انگشتان
Nontraumatic ungual or periungual دیدن لینک ها برای شما امکان پذیر نیست. لطفا ثبت نام کنید یا وارد حساب خود شوید تا بتوانید لینک ها را ببینید.
fibroma
Adolescent – adult
3
پوست
Hypomelanotic دیدن لینک ها برای شما امکان پذیر نیست. لطفا ثبت نام کنید یا وارد حساب خود شوید تا بتوانید لینک ها را ببینید.
macules
Infant – child
More than three.
4
پوست
Shagreen patch (دیدن لینک ها برای شما امکان پذیر نیست. لطفا ثبت نام کنید یا وارد حساب خود شوید تا بتوانید لینک ها را ببینید.
connective tissue دیدن لینک ها برای شما امکان پذیر نیست. لطفا ثبت نام کنید یا وارد حساب خود شوید تا بتوانید لینک ها را ببینید.
nevus )
Child
5
مغز
دیدن لینک ها برای شما امکان پذیر نیست. لطفا ثبت نام کنید یا وارد حساب خود شوید تا بتوانید لینک ها را ببینید.
Cortical tuber
Fetus
6
مغز
دیدن لینک ها برای شما امکان پذیر نیست. لطفا ثبت نام کنید یا وارد حساب خود شوید تا بتوانید لینک ها را ببینید.
Subependymal دیدن لینک ها برای شما امکان پذیر نیست. لطفا ثبت نام کنید یا وارد حساب خود شوید تا بتوانید لینک ها را ببینید.
nodule
Child – adolescent
7
مغز
دیدن لینک ها برای شما امکان پذیر نیست. لطفا ثبت نام کنید یا وارد حساب خود شوید تا بتوانید لینک ها را ببینید.
Subependymal giant cell دیدن لینک ها برای شما امکان پذیر نیست. لطفا ثبت نام کنید یا وارد حساب خود شوید تا بتوانید لینک ها را ببینید.
astrocytoma
Child – adolescent
8
چشمان
Multiple دیدن لینک ها برای شما امکان پذیر نیست. لطفا ثبت نام کنید یا وارد حساب خود شوید تا بتوانید لینک ها را ببینید.
retinal دیدن لینک ها برای شما امکان پذیر نیست. لطفا ثبت نام کنید یا وارد حساب خود شوید تا بتوانید لینک ها را ببینید.
nodular دیدن لینک ها برای شما امکان پذیر نیست. لطفا ثبت نام کنید یا وارد حساب خود شوید تا بتوانید لینک ها را ببینید.
hamartomas
Infant
9
قلب
Cardiac دیدن لینک ها برای شما امکان پذیر نیست. لطفا ثبت نام کنید یا وارد حساب خود شوید تا بتوانید لینک ها را ببینید.
rhabdomyoma
Fetus
Single or multiple.
10
ریه
دیدن لینک ها برای شما امکان پذیر نیست. لطفا ثبت نام کنید یا وارد حساب خود شوید تا بتوانید لینک ها را ببینید.
Lymphangioleiomyomatosis
Adolescent – adult
11
کلیه
Renal دیدن لینک ها برای شما امکان پذیر نیست. لطفا ثبت نام کنید یا وارد حساب خود شوید تا بتوانید لینک ها را ببینید.
angiomyolipoma
Child – adult
10 and 11 together count as one major feature.
تظاهرات فرعی
محل
نشانه
قابل توجه
12
دندان
Multiple randomly distributed pits in dental enamel
13
رکتوم
Hamartomatous rectal polyps
دیدن لینک ها برای شما امکان پذیر نیست. لطفا ثبت نام کنید یا وارد حساب خود شوید تا بتوانید لینک ها را ببینید.
Histologic confirmation is suggested.
14
استخوانها
Bone cysts
15
مغز
Cerebral white-matter "migration tracts"
دیدن لینک ها برای شما امکان پذیر نیست. لطفا ثبت نام کنید یا وارد حساب خود شوید تا بتوانید لینک ها را ببینید.
Radiographic confirmation is sufficient. 5 and 15 together count as one major feature.
16
لثه
Gingival fibromas
17
کبد ، طحال و سایر اندامها
Nonrenal hamartoma
Histologic confirmation is suggested.
18
چشم
Retinal achromic patch
19
پوست
"Confetti" skin lesions
20
کلیه
Multiple renal cysts
Histologic confirmation is suggested.
21
ریه
دیدن لینک ها برای شما امکان پذیر نیست. لطفا ثبت نام کنید یا وارد حساب خود شوید تا بتوانید لینک ها را ببینید.
Multifocal micronodular pneumocyte hyperplasia [sup]دیدن لینک ها برای شما امکان پذیر نیست. لطفا ثبت نام کنید یا وارد حساب خود شوید تا بتوانید لینک ها را ببینید.
[۳] [/sup]
Adult
توبروز اسکلروزیسدیدن لینک ها برای شما امکان پذیر نیست. لطفا ثبت نام کنید یا وارد حساب خود شوید تا بتوانید لینک ها را ببینید.