نقص کبد

[الیکا0]

سندرم کریگلر نجار (به دیدن لینک ها برای شما امکان پذیر نیست. لطفا ثبت نام کنید یا وارد حساب خود شوید تا بتوانید لینک ها را ببینید.
انگلیسی : Crigler–Najjar syndrome) یک دیدن لینک ها برای شما امکان پذیر نیست. لطفا ثبت نام کنید یا وارد حساب خود شوید تا بتوانید لینک ها را ببینید.
بیماری ژنتیکی بسیار نادر است با شیوع یک مورد در هر یک میلیون تولد که دو نوع دارد. در این سندرم نقص در کونژوگه کردن بیلی روبین در کبد است.
دیدن لینک ها برای شما امکان پذیر نیست. لطفا ثبت نام کنید یا وارد حساب خود شوید تا بتوانید لینک ها را ببینید.
چرخه تجزیه هم
هموگلوبین موجود در دیدن لینک ها برای شما امکان پذیر نیست. لطفا ثبت نام کنید یا وارد حساب خود شوید تا بتوانید لینک ها را ببینید.
گلبولهای قرمز پس از تخریب به یک مولکول هم و دیدن لینک ها برای شما امکان پذیر نیست. لطفا ثبت نام کنید یا وارد حساب خود شوید تا بتوانید لینک ها را ببینید.
اسید آمینه تجزیه می‌شود. دیدن لینک ها برای شما امکان پذیر نیست. لطفا ثبت نام کنید یا وارد حساب خود شوید تا بتوانید لینک ها را ببینید.
حلقه هم نیز تجزیه شده و تبدیل به یک مولکول دیدن لینک ها برای شما امکان پذیر نیست. لطفا ثبت نام کنید یا وارد حساب خود شوید تا بتوانید لینک ها را ببینید.
بیلی وردین و نهایتاً تبدیل به دیدن لینک ها برای شما امکان پذیر نیست. لطفا ثبت نام کنید یا وارد حساب خود شوید تا بتوانید لینک ها را ببینید.
بیلی روبین می‌شود. این بیلیروبین، دیدن لینک ها برای شما امکان پذیر نیست. لطفا ثبت نام کنید یا وارد حساب خود شوید تا بتوانید لینک ها را ببینید.
بیلی روبین غیر کونژوگه بوده و در آب نامحلول می‌باشد لذا در ادرار و صفرا دفع نمی‌شود ولی محلول در چربی بوده لذا از سد خونی-مغزی و جفت عبور می‌کند (آسیب به مغز و جنین). بیلی روبین غیر کونژوگه در داخل کبد توسط آنزیم آنزیم UDP گلوکورونیل ترانسفراز با ۲ مولکول اسید گلوکورونیک پیوند برقرار کرده و تبدیل به بیلی روبین کنژوگه می‌شود . بیلی روبین کنژوگه محلول در آب می‌باشد. بیلی روبین بعد از کونژوگاسیون وارد صفرا شده و از آنجا وارد روده کوچک شده دفع می‌گردد.
سندرم کریگلر نجارنوع ۱
CNS نوع ۱ با بالا بودن شدید بیلی روبین غیرکونژوگه در حد ۲۰ تا ۴۵ مشخص می‌شود . بیماری در دوره نوزادی ظاهر شده و تا پایان عمر باقی می‌ماند.مشکل اصلی اینها فقدان آنزیم کبدی دیدن لینک ها برای شما امکان پذیر نیست. لطفا ثبت نام کنید یا وارد حساب خود شوید تا بتوانید لینک ها را ببینید.
گلوکورونیل ترانسفرازاست .اغلب بیلی روبین بالا باعث آسیب دائمی به دستگاه عصبی ( اصطلاحاً بنام دیدن لینک ها برای شما امکان پذیر نیست. لطفا ثبت نام کنید یا وارد حساب خود شوید تا بتوانید لینک ها را ببینید.
کرن ایکتروس )می شود . زردی jaundice چند روز پس از تولد آغاز می‌شود . اگر دیدن لینک ها برای شما امکان پذیر نیست. لطفا ثبت نام کنید یا وارد حساب خود شوید تا بتوانید لینک ها را ببینید.
پیوند کبد انجام نشود بعلت ایجاد دیدن لینک ها برای شما امکان پذیر نیست. لطفا ثبت نام کنید یا وارد حساب خود شوید تا بتوانید لینک ها را ببینید.
آنسفالوپاتی بیلی روبین دیررس که غالباً متعاقب یک بیماری تب دار روی می‌دهد، بیمار فوت می‌کند . اگر بیمار دچار آسیب عصبی نشده باشد انجام این اقدامات باعث بهبودوضعیت بیماران خواهد شد: نوردرمانی ( نور آبی یا سفید ۱۲ ساعت در روز)، ترانسفوزیون خون، مهارکننده‌های آنزیم هم اکسیژناز مانند protoporphyrin و tin-mesoporphyrin، ترکیبات کلسیم خوراکی، پیوند کبد زودرس
سندرم کریگلر نجار نوع۲
در این بیماری نیز کمبود آنزیم گلوکورونیل ترانسفراز داریم ( حدود ۱۰٪ انسان سالم) ولی شدت کمبود خفیف تر از نوع ۱ است لذا بیلی روبین خیلی بالا نیست و مشکلات نورولوژیک (کرن ایکتروس) در اینها شایع نیست .اگر چه معمولاً این بیماری را در سنین شیرخوارگی تشخیص می‌دهند اما گاهی تا سن جوانی هم تشخیص داده نمی‌شود. با تجویز فنوباربیتال (محرک آنزیم ترانسفراز)، می‌توان سطح بیلی روبین سرم را به ۳ تا ۵ رساند. اگرچه بروز مشکلات عصبی در این نوع اندک است اما زردی نه تنها در شیرخوارگی، بلکه در بالغین، غالباً در شرایط بیماری همراه، دیدن لینک ها برای شما امکان پذیر نیست. لطفا ثبت نام کنید یا وارد حساب خود شوید تا بتوانید لینک ها را ببینید.
گرسنگی ، یا بعلت سایر عواملی که بطور موقت زردی را افزایش می‌دهند، رخ داده‌است . درمان با دیدن لینک ها برای شما امکان پذیر نیست. لطفا ثبت نام کنید یا وارد حساب خود شوید تا بتوانید لینک ها را ببینید.
فنو باربیتال بطور گسترده به کار می‌رود. یک دوز دارو هنگام خواب غالباً برای نگهداری غلظت بیلی روبین دیدن لینک ها برای شما امکان پذیر نیست. لطفا ثبت نام کنید یا وارد حساب خود شوید تا بتوانید لینک ها را ببینید.
پلاسما در حد طبیعی کافی می‌باشد.
تشخیص و درمان CNS

• تشخیص بیماری CNS با اندازه گیری سطح بیلی روبین و اندازه گیری سطح آنزیم گلوکورونیل ترانسفراز در بافت کبدی پس از دیدن لینک ها برای شما امکان پذیر نیست. لطفا ثبت نام کنید یا وارد حساب خود شوید تا بتوانید لینک ها را ببینید.
  بیوپسی می‌باشد.
• استفاده از فوتوتراپی (نوردرمانی) در سنین بالای چهار سال به دلیل اینکه ضخامت پوست مانع از تاثیر نور بر بیلی روبین سرم می‌شود سود زیادی ندارد . نور موجب تبدیل بیلی روبین به ارزوفرمهای محلولتر در آب می‌شود .
• ترکیبات کلسیم و کربنات خوراکی با پیوند با بیلی روبین داخل روده مانع از بازجذب بیلی روبین از روده می‌شوند.
• به نظر می‌رسد هر دو تیپ این سندرم الگوی وراثتی دیدن لینک ها برای شما امکان پذیر نیست. لطفا ثبت نام کنید یا وارد حساب خود شوید تا بتوانید لینک ها را ببینید.
  اتوزومال مغلوب دارند .
• در حالت طبیعی صفرا کدر، در نوع یک (سندرم CNS) صفرا بیرنگ و در نوع دو آن رنگی است.
• روشهای ژنتیک برای درمان این بیماری در راهند.
  
  

دیدن لینک ها برای شما امکان پذیر نیست. لطفا ثبت نام کنید یا وارد حساب خود شوید تا بتوانید لینک ها را ببینید.

دیدن لینک ها برای شما امکان پذیر نیست. لطفا ثبت نام کنید یا وارد حساب خود شوید تا بتوانید لینک ها را ببینید.
بیلیروبین
دیدن لینک ها برای شما امکان پذیر نیست. لطفا ثبت نام کنید یا وارد حساب خود شوید تا بتوانید لینک ها را ببینید.
آی‌سی‌دی -دیدن لینک ها برای شما امکان پذیر نیست. لطفا ثبت نام کنید یا وارد حساب خود شوید تا بتوانید لینک ها را ببینید.
۱۰
دیدن لینک ها برای شما امکان پذیر نیست. لطفا ثبت نام کنید یا وارد حساب خود شوید تا بتوانید لینک ها را ببینید.
E دیدن لینک ها برای شما امکان پذیر نیست. لطفا ثبت نام کنید یا وارد حساب خود شوید تا بتوانید لینک ها را ببینید.
80.5
دیدن لینک ها برای شما امکان پذیر نیست. لطفا ثبت نام کنید یا وارد حساب خود شوید تا بتوانید لینک ها را ببینید.
آی‌سی‌دی -دیدن لینک ها برای شما امکان پذیر نیست. لطفا ثبت نام کنید یا وارد حساب خود شوید تا بتوانید لینک ها را ببینید.
۹
دیدن لینک ها برای شما امکان پذیر نیست. لطفا ثبت نام کنید یا وارد حساب خود شوید تا بتوانید لینک ها را ببینید.
277.4
دیدن لینک ها برای شما امکان پذیر نیست. لطفا ثبت نام کنید یا وارد حساب خود شوید تا بتوانید لینک ها را ببینید.
اُمیم
دیدن لینک ها برای شما امکان پذیر نیست. لطفا ثبت نام کنید یا وارد حساب خود شوید تا بتوانید لینک ها را ببینید.
218800 دیدن لینک ها برای شما امکان پذیر نیست. لطفا ثبت نام کنید یا وارد حساب خود شوید تا بتوانید لینک ها را ببینید.
606785
دیدن لینک ها برای شما امکان پذیر نیست. لطفا ثبت نام کنید یا وارد حساب خود شوید تا بتوانید لینک ها را ببینید.
دادگان بیماری‌ها
دیدن لینک ها برای شما امکان پذیر نیست. لطفا ثبت نام کنید یا وارد حساب خود شوید تا بتوانید لینک ها را ببینید.
3176
دیدن لینک ها برای شما امکان پذیر نیست. لطفا ثبت نام کنید یا وارد حساب خود شوید تا بتوانید لینک ها را ببینید.
مدلاین پلاس
دیدن لینک ها برای شما امکان پذیر نیست. لطفا ثبت نام کنید یا وارد حساب خود شوید تا بتوانید لینک ها را ببینید.
001127
دیدن لینک ها برای شما امکان پذیر نیست. لطفا ثبت نام کنید یا وارد حساب خود شوید تا بتوانید لینک ها را ببینید.
ای‌مدیسین
دیدن لینک ها برای شما امکان پذیر نیست. لطفا ثبت نام کنید یا وارد حساب خود شوید تا بتوانید لینک ها را ببینید.
med/476