فیبروز سیستیک، Cystic fibrosis

[♥ هومن♥]

فیبروز کیستیک (به انگلیسی: Cystic Fibrosis) به صورت مخفف (به انگلیسی: CF)، نوعی اختلال اتوزومی مغلوب حمل اپی‌تلیال یونی است که به علت جهشهایی در ژن تنظیم کننده هدایت ورای غشایی CF به نام CFTR ایجاد می‌شود. اگر چه CF در تمام نژادها مشاهده شده‌است، عمدتاً بیماری مردمان اروپایی شمالی می‌باشد.

CFTR، نوعی کانال کلریدی تنظیم شونده یا CAMP است که سایر کانالهای یونی را تنظیم می‌کند. CFTR، هیدراتاسیون ترشحات در داخل راه‌های هوایی و مجاری را از طریق دفع کلراید و مهار برداشت سدیم حفظ می‌کند. اختلال عملکرد CFTR می‌تواند بر بسیاری از اعضای مختلف تأثیر بگذارد، خصوصا اعضایی که مایع مخاطی (موکوس) ترشح می‌کنند مانند راه‌های تنفسی فوقانی و تحتانی، پانکراس، دستگاه صفراوی، دستگاه تناسلی مذکر، روده و غدد عرق، ترشحات بی‌آب و چسبنده در ریه‌های بیماران مبتلا به CF، جلوی کلیرانس موکوسی - مژکی را می‌گیرد. عملکرد پپتیدهای طبیعی ضد میکروبی را مهار می‌کند و راه هوایی را مسدود می‌نماید. ظرف ماه‌های اول عمر، این ترشحات و باکتری‌های جای گرفته در آنها نوعی واکنش التهابی را آغاز می‌کنند. رهاسازی سیتوکین‌های التهابی، آنزیمهای ضد باکتریایی میزبان و آنزیمهای باکتریایی به نایژک‌ها صدمه می‌زند. چرخه‌های راجعه عفونت، التهاب و تخریب بافتی، مقدار بافت ریوی واجد عملکرد را کاهش می‌دهند و سرانجام موجب نارسایی تنفسی می‌شوند.

CF بطور کلاسیک در اوایل کودکی تظاهر می‌کند، هر چند تقریباً ۴ درصد بیماران در بزرگسالی تشخیص داده می‌شوند. ۱۰ تا ۲۰ درصد بیماران در بدو تولد با ایلئوس مکونیوم تظاهر می‌کنند و سایرین با شکایات تنفسی مزمن یا نارسایی رشد، یا هر دو در سنین بالاتر مراجعه می‌کنند. پیشرفت بیماری ریوی، عامل اصلی تعیین کننده ابتلا و مرگ و میر است. اکثر بیماران به علت نارسایی تنفسی بین ۳۰ تا ۴۰ سالگی فوت می‌کنند.

۱ تا ۲٪ مبتلایان به CF، غلظت طبیعی کلر در عرق نشان می‌دهند. به هر حال در این بیماران، اختلاف پتانسیل ورای اپی‌تلیال بینی معمولاً تشخیص دهنده CF است. در هر حاضر هیچ درمان علاج دهنده‌ای برای CF وجود ندارد، هر چند بهبود اداره علایم بیمار، طول عمر متوسط را از اویل کودکی به ۴۰ - ۳۰ سالگی افزایش داده‌است.
درمان طبی
اهداف درمان طبی برای CF عبارت‌اند از: ۱. پاک‌سازی ترشحات ریوی

۲. کنترل عفونت ریوی

۳. تغذیه کافی

۴. پیشگیری از انسداد روده

اگر چه درمان طبی پیشرفت بیماری ریوی را آهسته می‌کند، تنها درمان موثر برای نارسایی تنفسی در CF، پیوند ریه است. جایگزینی آنزیمهای پانکراس و مکمل ویتامینهای محلول در چربی، سوء جذب را بطور موثری درمان می‌کند. به هر حال به علت افزایش نیازهای کالریک بدن و بی‌اشتهایی، بسیاری از بیماران به مکملهای کالری هم نیاز دارند. اکثر بیماران به مشاوره وسیع جهت مواجه با آثار روانی ابتلا به نوعی بیماری مزمن کشنده نیز احتیاج دارند.

[B I N A M]