30-12-2015، 18:34
حدود 5 ماه پیش فرانسیسکای 41 ساله و همسرش لی مور ویلیامزِ 44 ساله شاهد آخرین نفس های دختر 14 ماهه شان بودند. پیش از آنکه بخش مراقبت های ویژه ی بیمارستان دستگاه تنفس مصنوعی متصل به فرزندشان را قطع کند، آن ها با نامیدی آخرین عکس های یادگاری با بلای کوچک را هم گرفتند.
اما درست سی دقیقه بعد وضعیت عمومی جسمی بلا روبه بهبود رفت و شروع کرد به گریه کردن و دست و پا زدن.
آوریل 2015 خانواده ی ویلیامز که نگران وضعیت سلامتی دخترشان شده بودند، به بیمارستان مراجعه کردند. بلا دچار عفونت ریوی شده و مشکل تنفسی پیدا کرده بود، موهایش دسته دسته می ریختند، نمی توانست روی صندلی تعادلش را حفظ کند و می افتاد اما نتایج آزمایش هیچ چیزی را نشان نمی دادند. کم کم انرژی اش تحلیل رفت تا جایی که این اوخر تماما در آغوش مادرش بود. پس از مراجعه مجدد به بیمارستان و معاینه مشخص شد که پاهای بلا دیگر حرکت نمی کنند. او مرتب از حال می رفت و از آنجایی که هیچ انرژی برایش باقی نمانده بود دستگاه تنفس مصنوعی به او وصل کردند.
نتایج اِم ار آی نشان می داد که در دو نیمکره مغزش ناهنجاری هایی بسیاری وجود دارد و احتمالا به نوعی بیماری میتوکوندری مبتلا شده است. نهایتا مشخص شد که بلا دچار کمبود بیوتینیداز شده که یک ناهنجاری ژنتیکی است. در این ناهنجاری بیوتین مورد نیاز برای رشد سلول ها نمی تواند از پروتئین های موجود در رژیم غذایی یا طی بازگردش پروتئینهای بدن آزاد شود. از هر 60000 کودک یک نفر به این بیماری مبتلا می شود.
اما درست سی دقیقه بعد وضعیت عمومی جسمی بلا روبه بهبود رفت و شروع کرد به گریه کردن و دست و پا زدن.
آوریل 2015 خانواده ی ویلیامز که نگران وضعیت سلامتی دخترشان شده بودند، به بیمارستان مراجعه کردند. بلا دچار عفونت ریوی شده و مشکل تنفسی پیدا کرده بود، موهایش دسته دسته می ریختند، نمی توانست روی صندلی تعادلش را حفظ کند و می افتاد اما نتایج آزمایش هیچ چیزی را نشان نمی دادند. کم کم انرژی اش تحلیل رفت تا جایی که این اوخر تماما در آغوش مادرش بود. پس از مراجعه مجدد به بیمارستان و معاینه مشخص شد که پاهای بلا دیگر حرکت نمی کنند. او مرتب از حال می رفت و از آنجایی که هیچ انرژی برایش باقی نمانده بود دستگاه تنفس مصنوعی به او وصل کردند.
نتایج اِم ار آی نشان می داد که در دو نیمکره مغزش ناهنجاری هایی بسیاری وجود دارد و احتمالا به نوعی بیماری میتوکوندری مبتلا شده است. نهایتا مشخص شد که بلا دچار کمبود بیوتینیداز شده که یک ناهنجاری ژنتیکی است. در این ناهنجاری بیوتین مورد نیاز برای رشد سلول ها نمی تواند از پروتئین های موجود در رژیم غذایی یا طی بازگردش پروتئینهای بدن آزاد شود. از هر 60000 کودک یک نفر به این بیماری مبتلا می شود.