+- انجمن های تخصصی فلش خور (http://www.flashkhor.com/forum)
+-- انجمن: علم، فرهنگ، هنر (http://www.flashkhor.com/forum/forumdisplay.php?fid=40)
+--- انجمن: پزشکی (http://www.flashkhor.com/forum/forumdisplay.php?fid=57)
+--- موضوع: درباره بیماری سندرم Aarskog چه میدانید (/showthread.php?tid=238641)
درباره بیماری سندرم Aarskog چه میدانید - •ДmịrHoSsiŋ• - 28-07-2015
سندرم Aarskog یک بیماری ارثی است که در قد یک شخص، عضلات، استخوان، اندام تناسلی، و ظاهر صورت تاثیر می گذارد. این سندرم ارثی است .سندرم Aarskog یک اختلال ژنتیکی است که با کروموزوم X در ارتباط است. این بیماری عمدتا مردان را شامل می شود، زنان نیز ممکن است نوع خفیف آن را داشته باشد.
نشانگان آرسکوگ-اسکات (به انگلیسی: Aarskog-Scott syndrome) بیماری ارثی نادر با مشخصات قامت کوتاه، اختلالات صورت، اسکلتی و ناهنجاریهای دستگاه تناسلی می باشد. این سندرم یکی از علل عقب ماندگی ذهنی است . از جمله ناهنجاریهای این سندرم هیپرتلوریسم، پل بینی عریض، پره‌های پهن و بر آمده بینی، شلی مفاصل، جدابودن لبه داخلی پلکها و دست‌ها و پاهای کوچک است.
انتقال ژنتیکی این بیماری وابسته به X مغلوب است لذا اصولا این بیماری نادر در مردها بیشتر دیده می شود.
جهش ژنتیکی در ژن FGDY1 در باند p11.21 واقع در کروموزوم جنسی X.
تشخیص، پیش آگهی، درمان:
تشخیص احتمالی با معاینه بالینی است. تشخیص افتراقی مهم آن کودکان مادران الکلی می باشد. تشخیص قطعی با تستهای ژنتیکی است.
پیش آگهی بسته به فنوتیپ بیمار متفاوت است و می تواند ضعیف تا خوب باشد.
مانند سایر بیماریهای ژنتیکی درمان دشوار است ولی برخی از عوارض اسکلتی و عضوی با جراحی قابل اصلاح است.