در بیماران فنیل کتونوری، گفتار درمانی چه اهمیتی دارد - نسخه‌ی قابل چاپ +- انجمن های تخصصی فلش خور (http://www.flashkhor.com/forum) +-- انجمن: علم، فرهنگ، هنر (http://www.flashkhor.com/forum/forumdisplay.php?fid=40) +--- انجمن: پزشکی (http://www.flashkhor.com/forum/forumdisplay.php?fid=57) +--- موضوع: در بیماران فنیل کتونوری، گفتار درمانی چه اهمیتی دارد (/showthread.php?tid=230032)

در بیماران فنیل کتونوری، گفتار درمانی چه اهمیتی دارد - •ДmịrHoSsiŋ• - 02-06-2015 گفتار درمانی در بیماران فنیل کتونوری دارای اهمیت زیادی است. در اینجا در مورد این موضوع بیشتر صحبت می کنیم. در ضمن در صورتی که فایل PDF این مطلب را خواستید در انتهای این بخش، موجود می باشد. علل اختالالت زبان: سندرم های متابولیک : اختالالت متابولیک بر انتقال مواد شیمیایی و انرژی در سلولهای زنده اثر می گذارد.هر اختاللی که بر متابولیسم مغز اثر بگذارد، خصوصا اگر در ابتدای زندگی باشد بر رشد عملکردهای مغزی نظیر زبان نیز تاثیر می گذارد.خوشبختانه تعدادی از نقایص مادرزادی متابولیسم چنانچه زود تشخیص داده شود قابل درمان می باشند.فنیل کتونوریا مثال خوبی است. این اختالل می تواند موجب عقب ماندگی ذهنی شدید شود. هر یک ماه که تشخیص بیماری pku به تاخیر بیفتد در حقیقت 4/5 واحد از ضریب هوشی ) IQ( نوزاد کم می شود.یعنی اگر یک سال بعد از تولد بیماری کودک تشخیص داده شود،در واقع 55 واحد یا 55 درصد ضریب هوشی کودک کاسته می شود. به نظر ناکس تقریبا همه ناهنجاریهای عمده بیوشیمیایی در pku با رعایت رژیم غذایی فنیل آالنین کنترل شده از بین می روند. بهترین نتایج با تشخیص به موقع و شروع درمان با رژیم قبل از اینکه کودک به 5 ماهگی برسد به دست می آید. عقیده بر این است که درمان باید تا سنین 6 تا 7 سالگی ادامه یابد که رشد مغز کامل شود و به حداکثر برسد. طبقه بندی عقب ماندگی ذهنی : الف – کودکان کند آموز: با توجه به اینکه بهره هوشی افراد عادی 055 می باشد. چنین کودکانی از نظر معیارها و مقاصد آموزشی و پرورشی، عقب مانده شناخته نمی شوند و بهره هوشی شان بین 75-05 می باشد.آنها کمی دیر انتقال بوده و در درک و بیان مفاهیم پیچیده از خود ضعف نشان می دهند.اما در ظاهر کردن رفتارهای سازشی متناسب با محیط فرهنگی و اجتماعی خود مشکل ویژه ای ندارند. آنها در مدارس عادی مشغول تحصیل می شوند، زیرا با تالش و پشتکار خود و توجه و راهنمایی معلم می توانند همانند کودکان عادی از نظر تحصیل پیشرفت کند. ب- کودکان عقب مانده ذهنی آموزش پذیر: یک کودک عقب مانده ذهنی آموزش پذیربه دلیل اینکه رشد وتحول او کمتر از متوسط است،در استفاده از برنامه های مدارس ابتدایی عادی ناتوان است. لیکن او می تواند ظرفیت یادگیری خود را در سه زمینه تکامل بخشد. آموزش پذیری در موضوعات تحصیلی آموزشگاه در یک سطح حداقل آموزش پذیری در سازش یافتگی اجتماعی ، در حد اینکه بتواند در جامعه به طور مستقل زندگی کند کسب کفایت شغلی به طوری که بتواند بعد از دوره جوانی خود را کمی یا جزئی حمایت کند. بهره هوشی چنین کودکانی 55-75 می باشد.چنین کودکانی حداکثر در زمان های اولیه رشد، طبیعی به نظر می رسند، زیرا هیچگونه علائم ظاهری ندارند و عقب ماندگی آنها آشکار نمی گردد.مگر اینکه در مدرسه از نظر یادگیری مهارتهای تحصیلی از خود ضعف نشان دهند.این کودکان از تمرکز کافی و رغبت به فعالیت ها ی فکری و ابتکاری چندانی برخوردار نیستند و به همین دلیل اغلب او را به عنوان دانش آموزان مستعد ضعیف می شناسند.این گروه از کودکان دارای سازش یافتگی اجتماعی و قابلیت ها حرفه ای بوده و با تمرین تکرار، کارهای عملی نیمه ماهررا به خوبی انجام می دهند.آنان در مواقع انتقاد،از استدالل و بیان مناسبی برخوردار نیستند و اگر محیط عاطفی آنها آزاردهنده نباشد شخصیتی مطیع و سازش یافته دارند. ج- کودک عقب مانده ذهنی تربیت پذیر: کودک عقب مانده ذهنی تربیت پذیر، کودکی است که در زمینه های پیشرفت تحصیلی و کسب سازش یافتگی های اجتماعی برای زندگی مستقل آینده و سازش برای انجام مهارت های شغلی در دوره جوانی ، قابل آموزش نیست. یک کودک عقب مانده ذهنی تربیت پذیر در مجموع می تواند مهارت های خود یاری از قبیل لباس پوشیدن ، غذا خوردن و مسواک زدن را بیاموزد.او قادر است سازش یافتگی اجتماعی را در برقراری ارتباط با خانواده و همسایگان فرا گیرد. می تواند در خانه و با موسسات شبانه روزی و کارگاه های اجتماعی از نظر اقتصادی سودمند باشد.به طوری که با حداقل درآمد ناشی از مشاغل ساده سربار جامعه نباشد. نمرات آزمون هوشی یک کودک تربیت پذیر 3 تا 4 انحراف معیار زیر هنجار است وبهره هوشی بین 25-55 را دارا می باشد.کودک عقب مانده ذهنی حمایت پذیر با وابسته کامل، به دلیل اینکه عقب ماندگی در این نوع عمیق است در فراگیری امور خودیاری و اجتماعی شدن ناتوان است. همچنین استعداد فراگیری مهارت های شخصی را ندارد و در کسب درآمد عاجز است.چنین کودکی به سرپرستی مداوم بزرگساالن خود نیازمند است یک کودک عقب مانده حمایت پذیر ، بهره هوشی بیش از 5 انحراف معیار زیر هنجار است و در واقع بهره هوشی او کمتر از 5/25 می باشد.و غالبا به معلولیت های شدید دیگر دچار است و برای حفظ بقای خود به مراقبت و سرپرستی مستقیم دیگران نیازمند است. گفتاردرمان بیمار فنیل کتونوری را در جهت تولید صداهای متفاوت و بلندیهای صدا هدایت می کند و با آموزش درک دستور و تقلید های کالمی اورا در جهت ارتباط با جامعه همراهی می کند جلسات گفتار درمانی از اهمیت بسزایی برخوردار بوده و تداوم جلسات بسیار اهمیت دارد . در این بخش از مجله پزشکی دکتر سلام، هر آنچه می خواهید درمورد بیماری تالاسمی بدانید به شما می گوییم. از پیشگیری بیماری تالاسمی صحبت کرده و علائم و تشخیص و درمان این بیماری بحث خواهیم کرد. نوعی کم خونی ارثی و ژنتیکی است که به علت اشکال در ساخت زنجیره‌های پروتئینی هموگلوبین (ماده اصلی داخل سلولهای قرمز خون) ایجاد می شود. هموگلوبین نه تنها برای حمل و تحویل طبیعی اکسیژن لازم است، بلکه در شکل و اندازه و بدشکلی گلبول قرمز نیز دخالت دارد. انواع تالاسمی: تالاسمی به دو نوع آلفا تالاسمی و بتا تالاسمی گفته می شود . بتا تالاسمی هم شامل تالاسمی ماژور (شدید) و تالاسمی مینور (خفیف) می‌باشد. افراد مبتلا به تالاسمی مینور بدون علامت بوده ودر واقع کم‌خونی مشکل‌سازی ندارند، ولی اگر دو فرد تالاسمی مینور با هم ازدواج کنند به احتمال 25% فرزندنشان دچار تالاسمی شدید (ماژور) خواهد بود و احتمال اینکه فرزندشان سالم باشد 25%و احتمال اینکه فرزند باتالاسمی مینور داشته باشند50% است. به دلیل اهمیت پیشگیری، آزمایش خون برای تشخیص زوج‌های مینور جزء آزمایشات قبل از ازدواج قرار گرفته است. تالاسمی ماژور یا آنمی کولی بیماری معمولا بصورت کم خونی شدید پس از 6 ماهه اول زندگی کودک تظاهر می‌کند و در صورت عدم شروع تزریق خون، بافت مغز استخوان و مکانهای خونساز خارج مغز استخوان فعال و بزرگ شده و باعث بزرگی مغز استخوانها بخصوص استخوانهای پهن (صورت و جمجمه) و بزرگی کبد و طحال می‌شوند.در این بیماران کم‌خونی شدید به اندازه‌ای است که برای بقاء بیمار تزریق مکرر خون لازم است. تشخیص تالاسمی: تشخیص قطعی با الکتروفورز هموگلوبین انجام می‌شود (آزمایش خون) که در تالاسمی ماژور هموگلوبین طبیعی ساخته نمی‌شود. عوارض تالاسمی: از عوارض تالاسمی یک سری از عوارض از جمله اختلال رشد و تغییر قیافه بیمار و بزرگی کبد و طحال که به علت خود بیماری است و یکسری عوارض دیگر ناشی از درمان تالاسمی و رسوب آهن در بافت‌های بدن است. بخصوص رسوب آهن در قلب و پانکراس و غدد، مشکل اصلی این بیماران خواهد بود که باعث نارسایی پانکراس و دیابت، نارسایی قلبی و نارسایی غدد جنسی و تیروئید و … می‌شود. درمان تالاسمی: تالاسمی شدید و درمان نشده همیشه باعث مرگ در دوران کودکی می‌گردد. در صورت تزریق مکرر خون و حفظ سطح مناسبی از خون می‌توان طول عمر را افزایش داد و تا حد زیادی مانع از تغییرات استخوانی و اختلال رشد گردید. مشکل رسوب آهن بیماران تالاسمی را می توان با مصرف داروهای آهن زدا تخفیف داد. این دارو با آهن ترکیب شده و از ادرار دفع می‌شود. پیوند مغز استخوان: درمان قطعی بیماری با پیوند مغز استخوان است. اگر بیمار تالاسمی خواهر یا برادر سالم دارد اولین اقدام درمانی پیوند مغز استخوان است.